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Encuentran una nueva enfermedad rara

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La Universidad de Barcelona y el Instituto de Biomedicina de Redes de Enfermedades Raras (CIBERER) realizaron un estudio donde describen una nueva enfermedad rara, algunas de sus características son defectos cardiácos y discapacidad intelectual.  

Esta nueva enfermedad fue denominada como síndrome TRAF7 a causa del nombre del gen que causa la patología. 

Los especialistas han identificado a 45 personas que no habían recibido diagnóstico previo, sin embargo, este síndrome sólo ha sido estudiado en siete personas.  

En el artículo los expertos detallaron que el cuadro clínico asociado con el síndrome TRAF7, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor, pérdida auditiva, malformación congénita del corazón y, defectos esqueléticos en dedos y cuello.  

Además, también encontraron blefarofimosis, es decir, que los párpados se acortan horizontalmente, también malformación en el pecho donde la pared torácica se mantiene hacia afuera y la macrocefalia.  

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